早发型癫痫脑病的突变检测

发生于新生儿期或婴儿更早期的更早发型痉挛脑病会所致严重的认知外周和爱国运动发育障碍，我们多半把它归咎于频繁发生的痉挛猝死或猝死间期痉挛样活动[1]。对于这类营养不良的评估病患，除了脑部结构异常、先天性代谢异常的排查外，基因监测已带进一项极为重要的病患工具[2]。

如今，更早发型痉挛脑病的性疾病寻找已扩展到高通量基因PCR、基因面板（ gene panels）以及全线粒体组PCR的商业化中所。另外，表型特征、畸形研习、痉挛猝死症状研习和脑电图检查可以尽力识别特定的痉挛综合征，以及提示对应的基因监测方案[2]。

参考文献:

1. Berg A, Berkovic S, Brodie M, et al. Revised terminology and concepts for organization of seizures and epilepsies: report of the ILAE Commission on Classification and Terminology, 2005-2009. Epilepsia 2010; 51: 676-685.

2. Mastrangelo M, Celato A, Leuzzi V. A diagnostic algorithm for the evaluation of genetic-metabolic epileptic encephalopathies. Eur J Paediatr Neurol 2012;16:179-191.

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编辑： neuro210