癫痫心脏病发：凶手是谁？

脑瘤暴毙(Sudden unexpected death in epilepsy,SUDEP)是常指脑瘤病患者显现的一种非创伤病态、非落水、非脑瘤持续静止状态且检验确定无引发死亡确切病因突然的无意间死亡。尽管人们开始注重SUDEP及其可能会就其脆弱环境因素，但是目前对于SUDEP可能会仍不清楚。

预告片心电图 (Video-EEG) 检测到脑瘤病患者发病时吞咽心跳暂停，药理学医生也辨别到强直－阵挛发病时病患者吞咽心率血压大多反常，即中枢病态吞咽暂停、严重心动过缓、瞳孔散大，这些可能会导致病患者显现终期窒期及肺脏骤停。由此我们推断，脑瘤发病时引发肺脏吞咽动态改变机制可能会与SUDEP就其。

先天病态中枢病态肺舒张严重不足症候群(CCHS)是一种致死病态的自主神经系统动态反常，药理学主要特征是肺舒张严重不足以及睡眠中对低氧、颇高碳酸血症敏感病态下降。研究工作媒体报道儿童CCHS病患者较快病态肺水肿致死率很颇高，部分儿童CCHS病患者需安装肺脏起搏器以预防肺脏骤停的发生。

研究工作已猜测CCHS与PHOX2B蛋白质甲基化就其，其中以PHOX2B蛋白质的赖氨酸重复使用地区反常扩充最常见，也有少数为PHOX2B蛋白质的移码甲基化、无义甲基化及错义甲基化。Trochet等猜测PHOX2B蛋白质的赖氨酸重复使用地区反常扩充可导致夜间舒张严重不足及脑瘤的显现。由此推断PHOX2B蛋白质甲基化可能会通过引发肺脏吞咽动态反常从而导致SUDEP。

最近，布里斯班及澳大利亚学者对PHOX2B蛋白质甲基化及脑瘤暴毙父子关系展开了一项研究工作，该项科学论文于9月9日已公开发表在Neurology杂志上。

该项研究工作共划入68名脑瘤暴毙病患者，并对这68名病患者展开PHOX2B蛋白质编码序列检测。结果显示该68名病患者；还有5名病患者存在PHOX2B蛋白质甲基化，只有1名病患者为赖氨酸重复使用地区15个脱氧核糖核酸缺失，另外4名病患者大多为为同义甲基化，PHOX2B蛋白质在赖氨酸重复使用地区反常扩充或点甲基化未检测到。

该项研究工作示意PHOX2B蛋白质甲基化可能会并不是SUDEP的常见脆弱环境因素，因此SUDEP病因仍需更进一步研究工作。

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编辑： neurowj