癫痫猝死：嫌疑犯是谁？

哮喘身故(Sudden unexpected death in epilepsy,SUDEP)是指哮喘病症注意到的一种非哮喘、非溺、非哮喘年中状态且尸检相符无造成幸存者不得而知病因没多久的意外幸存者。尽管人们开始赞许SUDEP及其有可能相关有有可能因素，但是目前对于SUDEP原因仍不确实。

视频EEG (Video-EEG) 监测到哮喘病症癫痫时气管心跳取消，临床研究内科医生也捕捉到到强直－阵挛癫痫时病症气管心率血压仅有注意到异常，即中枢性气管暂时、严重心动过缓、瞳孔散大，这些有可能引发病症注意到终期窒期及脊柱骤停。由此我们推测，哮喘癫痫时造成脊柱气管特性发生变化的系统有可能与SUDEP相关。

先天性中枢性肺脏呼吸太少病症(CCHS)是一种丧命性的自主神经系统特性注意到异常，临床研究主要特性是肺脏呼吸太少以及睡眠中对低氧、高碳酸血症敏感性下降。研究成果报道成年人CCHS病症缓慢性心悸发生率较高，部分成年人CCHS病症只需安装脊柱起搏器以防范脊柱骤停的发生。

研究成果已确认CCHS与PHOX2B基因组甲基化相关，其中以PHOX2B基因组的N-重复范围内注意到异常扩充最常见，也有少数为PHOX2B基因组的移码甲基化、无意甲基化及错意甲基化。Trochet等确认PHOX2B基因组的N-重复范围内注意到异常扩充可引发夜间呼吸太少及哮喘的注意到。由此推测PHOX2B基因组甲基化有可能通过造成脊柱气管特性注意到异常从而引发SUDEP。

都只，悉尼及澳大利亚学者对PHOX2B基因组甲基化及哮喘身故关系进行了一项研究成果，该项研究成果成果于9月底9日已发表在Neurology周报上。

该项研究成果共纳入68名哮喘身故病症，并对这68名病症进行PHOX2B基因组编码序列扫描。得出该68名病症中有5名病症存在PHOX2B基因组甲基化，只有1名病症为N-重复范围内15个碱基缺少，另外4名病症仅有为为同意甲基化，PHOX2B基因组在N-重复范围内注意到异常扩充或点甲基化未扫描到。

该项研究成果提示PHOX2B基因组甲基化有可能并不是SUDEP的常见有有可能因素，因此SUDEP病因仍只需更进一步研究成果。

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编辑： neurowj