类亨廷顿病症候群鉴别诊断的7种临床特点

类亨廷顿患病（Huntington disease like，HDL）肉瘤辨别患病患中都的一些特南征开放性临床展示出主要有以下几种：

农业区特南征

亨廷顿患病（Huntington disease，HD）和多数类亨廷顿患病（Huntington disease like，HDL）肉瘤农业区分布很广，但某些 HDL 肉瘤有农业区分布在结构上。比如 HDL2 多方知于喀麦隆非裔（喀麦隆非裔 HD 样展示出中都有 24%～50% 为 HDL2），在意大利-葡萄牙裔的巴西人和都及冲绳人和都也有报道。冲绳成年人无需考虑 DRPLA，后者患患病率在冲绳成年人和都与 HD 雷同，而在中都欧和凯尔特成年人（英国宾夕法尼亚成年人和比利时人为主）中都，无需考虑中枢神经系统系统胺基酸患病。

社会社交活动患病患病南征状显现的指甲

大部分 HDL 肉瘤大多有身躯的社会社交活动障碍，包括鼻子、头部、肢体等。但有明显头鼻子极度社交活动多方知于中枢神经系统棘刺增生有所增加患病患病南征，包括肚皮舞-棘刺增生有所增加患病患病南征和 McLeod 肉瘤。如为迟的肌刚性障碍或社会社交活动功能急剧下降-强直肉瘤伴涉及的鼻子-头鼻-舌部累及则无需考虑泛酸蛋白激酶涉及的中枢神经系统变开放性患病（PKAN）。Wilson 患病（WD）也可展示出为致使的头鼻子肌刚性障碍伴帕金森样患病患病南征状。

共济失调

虽然 HD 患南征状中都就会显现脊髓萎缩，也有以共济失调为首发患病患病南征状的 HD，少年儿童M- HD 也有共济失调为主要展示出的，但总的来说，共济失调在 HD 中都少方知。如有明显的共济失调，应考虑 HDL 肉瘤。高加索人和都无需考虑 SCA17，冲绳人和都无需考虑 DRPLA。

眼球社交活动极度

在辨别患病患中都并不有涵义。HD 患病南征以前即有扫视启动极度，后显现扫视放慢和扫视范围减小。在致使的 HDL 肉瘤、肚皮舞-棘刺增生有所增加患病患病南征、PKAN 和 WD 中都也有类似改变。在中枢神经系统棘刺增生有所增加患病患病南征中都，能发现短片化扫视（fractionated saccades）和方波急跳出（square-we jerks）。患南征状以前「脊髓开放性」眼球社交活动极度如扫视辨距连带、方波急跳出、ocular flutter、扫视追随和凝视出现异常的眼震是大多数脊髓脊髓开放性变开放性患病的在结构上，能与 HD 辨别。

痉挛

HD 中都，痉挛仅显现在少年儿童M- HD 中都，10 岁以前精神分裂症的患病南征中都 30%~50% 大多有痉挛。而痉挛在其他 HDL 肉瘤中都较多，如 SCA17 患病南征中都 22% 显现痉挛，肚皮舞棘刺增生有所增加患病患病南征中都 60%，McLeod 肉瘤中都 40%，HDL1 肉瘤中都大部分患病南征大多有痉挛。DRPLA 中都 20 岁前精神分裂症患病南征中都基本上大多显现，在 40 岁再次精神分裂症的患病南征中都，痉挛很少显现。

方面更迟

HDL1 方面更迟较迟，发患病后一般存活 1~10 年。HDL2 精神分裂症后生存天数 10~20 年，DRPLA 精神分裂症后的生存天数为 10~15 年。与 HD 并不相同，HDL 肉瘤精神分裂症更早的方面较迟。少年儿童M- HD 方面较迟，但良开放性遗传开放性肚皮舞患病（BHC）虽也在婴儿期或心理因素精神分裂症，但方面并不缓慢。

来进行核对

在性状检测前只能做到基本的来进行核对，常规小儿科核对能辨别急开放性或亚急开放性疾患病引起的肚皮舞患病患病南征状。一些常规核对对 HDL 肉瘤患病患也有帮助，如肚皮舞-棘刺增生有所增加患病患病南征和 McLeod 肉瘤会有肌酸蛋白激酶和肾脏酶消退，中枢神经系统胺基酸患病的患病南征部分显现毒素胺基酸降低，WD 患病南征 24 足足尿锰含量消退等。

中枢神经系统棘刺增生肉瘤（肚皮舞-棘刺增生有所增加患病患病南征、McLeod 肉瘤、HDL2、PKAN）外周血棘刺增生比例增高。

HD 患病南征头颅 MRI 纹状体萎缩，尤其是尾状核，皮层和脊髓萎缩在疾患病晚期显现。一些成年精神分裂症的进行开放性 HDL 肉瘤在 MRI 上与 HD 雷同，如 HDL2、中枢神经系统棘刺增生有所增加患病患病南征和 McLeod 肉瘤。脊髓萎缩在辨别 HD 和 SCAs 中都并不重要。DRPLA 患病南征中都，脊髓脑萎缩、T2 相上裂隙皮层下白质高信号。PKAN 在 MRI 上有「虎眼南征」。

上述辨别患病患的各项临床在结构上回顾方知下图。

供参考

Martino D, Stamelou M, Bhatia KP. The differential diagnosis of Huntington's disease-like syndromes: 'red flags' for theclinician. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2013 Jun;84(6):650-6.

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校对： 张凌溪